近日，2019年河南省病理室间质控总结大会在郑州盛世民航国际酒店顺利召开。
会议期间，公布了2019年河南省病理室间质评结果，博睿医学取得了优异成绩。
郑州博睿医学检验实验室参加了4项室间质评项目：
1、 PCR检测质评项目：
① 非小细胞肺癌组织样本EGFR基因突变检测；
② BRAF基因突变检测；
③ KRAS基因突变检测；
2、 FISH检测质评项目：
①乳腺癌Her-2基因扩增检测
4项均以优异成绩通过
｜非小细胞肺癌组织样本EGFR基因突变检测质评结果—优秀
｜BRAF基因突变检测质评结果—优秀
｜KRAS基因突变检测质评结果—优秀
｜乳腺癌Her-2基因扩增检测质评结果—良好
此次以优异成绩通过室间质评是对博睿医学检验能力的肯定，也给了检验人员
巨大的鼓舞，进一步激励博睿医学服务能力持续提高
郑州博睿医学检验实验室将会再接再厉，一如既往的为客户提供更优质的服务！
近日，郑州博睿医学引进美国Agena Bioscience公司的MassARRAY®核酸质谱分析系统。核酸质谱分析系统整合了PCR技术、芯片技术和飞行时间质谱技术，可实现高通量、高灵敏度、高精准度核酸序列分析。该技术平台目前得到了广泛的应用，包括基因分型、甲基化分析、微生物检测与分型和拷贝数变异检测等。
一、技术原理
MassARRAY系统使用终点法PCR与质谱分析相结合，在通用的循环条件下实现高度多重性的反应，以提供精确、快速且经济高效的分析。
1、 多重PCR：同时扩增所有含目的位点的DNA片段，使用虾碱性磷酸酶（SAP）纯化去除反应体系中多余的引物和dNTPs；
2、 iPLEX单碱基延伸：以纯化后的多重PCR产物为模板，利用针对每个靶位点设计的引物在以双脱氧核苷酸（ddNTPs）为底物的反应体系中进行单碱基延伸进行延伸。
3、 纯化延伸产物，并将产物脱盐后转移到SpectroCHIP芯片进行质谱飞行，同一个靶位点的不同等位基因由于分子量不同，形成不同的检测峰。
4、数据分析：结合每个核苷酸的分子量，根据不同大小的检测峰判定该位点的基因型。
二、设备特点
1、通量高：一次可同时上两张96孔芯片，单个反应孔可检测多达40个位点。
2、灵活性大：使用配套引物设计软件可自行开发新的检测panel；芯片可分批次使用，同一张芯片可同时检测不同panel。
3、检测周期短：检测流程从DNA到数据产出仅需8个小时。
4、超高准确度：通过单碱基延伸直接检测碱基质量，引物无需特殊标记，不存在荧光和杂交错配干扰。
5、样本兼容性强：需要DNA量小，扩增子片段小（80-120bp）可以检测各种类型的标本。
三、工作流程
多重PCR—质谱飞行—数据分析
四、应用范围
1、SNP/INDEL基因分型和FUSION融合基因检测：易感基因检测、肿瘤靶向用药、遗传病检测、药物基因组精准用药。
2、CNV基因拷贝数变异分析：肿瘤分子病理、遗传病检测。
3、DNA甲基化分析：肿瘤早期筛查。
4、液体活检：肿瘤循环血游离DNA、胎儿游离DNA。
5、RNA基因表达和DNA质量精确定量分析：肿瘤化疗用药指导、样本质控。
6、病原体检测与分型：结核、乙肝、人乳头状瘤病毒等检测与分型。
五、基于该平台开展的项目
1、儿童安全用药基因检测：检测七大类儿童常用药物药效、代谢速度及不良反应风险，指导儿童安全用药。
2、糖尿病用药检测：检测糖尿病常用药物药物、代谢速度及不良反应风险，指导选择安全有效的药物。
3、三高易感基因检测：检测糖尿病、高血糖、胆固醇及脂蛋白代谢功能、高血压等风险基因，评估高血压、高血脂及糖尿病的发生风险。
4、心脑血管基因检测：检测心脑血管疾病相关易感基因，对心房震颤、心肌梗死、冠心病、脑卒中、高血压、心源性猝死、静脉血栓等发病风险进行评估。
5、常见高发肿瘤易感基因检测：检测男性高发肿瘤易感基因，评估前列腺癌、膀胱癌、胰腺癌、肺癌等10余种肿瘤的发病风险；检测女性高发肿瘤易感基因，评估子宫内膜癌、宫颈癌、卵巢癌、乳腺癌等10余种肿瘤的发病风险。
6、肥胖易感基因检测：通过对与体重相关的20余个位点检测，评估人体发胖风险和肥胖类型，给出标准体重管理指导意见。
7、运动塑身基因检测：检测与运动相关的20余个位点，对运动能力，身体指标等多方面进行评估。
核酸质谱平台广泛的应用范围，除以上项目外博睿医学一直在开发新的项目，敬请期待新项目推出，如果有您感兴趣的项目可以留言或来电咨询。咨询电话：0371-56737607
郑州博睿医学实验室新引进了蔡司Metasystems染色体核型分析平台，包括Axio Imager A2显微成像系统和IKaros交互式图像系统。该平台的引进，推动了博睿医学检验实验室多平台多元化发展，进一步提升公司的服务能力，为广大客户提供更快捷、更优质、更实惠、更全面的检测服务。
硬Axio Imager A2显微成像系统
Axio Imager A2显微成像系统，是由德国蔡司公司研发的新一代用于生命科学科研的顶尖研究工具。通过灵活的影像平台完成了复杂的应用，通过对光路设计、成像系统参数及人机工程学设计的完美结合，实现了其在人体遗传学、病理学、组织学、细胞生物学、神经生物学的研究。
IKaros交互式图像系统
IKaros交互式图像系统通过发现、分析、着色、管理、互联、评估、修饰等方面对细胞染色体进行采集、增强、染色体分离和染色体的数据及形态分析。通过多达6维的快速图像获取，获得高精度的不同位置成像。对于常规细胞遗传学诊断，缩短诊断时间具有强烈的临床要求。其技术优势在于优异的速度、便捷的操作及严格的质量把控。
外周血淋巴细胞染色体核型分析原理
外周血中的淋巴细胞几乎都是处在G0期或G1期，一般情况下是不分裂的。当在培养基中加入植物血凝素（Phytohaemagglutinin PHA）时，这种小淋巴细胞受到刺激后转化为淋巴母细胞，并开始进行有丝分裂。经过短期培养后，用秋水仙素处理就可获得大量中期分裂相的细胞，制片后可以清楚地对染色体进行观察和分析。
外周血淋巴细胞染色体核型分析临床意义
染色体在形态结构或数量上的异常称为染色体异常；由染色体异常引起的疾病称为染色体病。染色体核型分析是诊断染色体病的“金标准”，可发现染色体数目异常（整倍体异常/非整倍体异常）、染色体结构畸变（平衡结构畸变/非平衡结构畸变）。其在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等。而在早期自然流产时，50%~60%是由染色体异常所致。目前随着技术及观念的普及，染色体检查成为了更多患者的选择。
细胞染色体核型分析的临床应用
代表一个个体的基本属性（如血型、多态性）
婚检
备孕优生：通过检测可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位等。其携带者由于基因不缺失而表型正常，但极易引起流产、畸胎和死胎。本检查对优生优育有着重要意义。
新生儿筛查：对唐氏筛查异常、35岁以上孕妇是优生优育的必查项目。
不孕/不育症：在不孕症、多发流产和畸胎等产史的夫妇中国至少有7%~10%是染色体异常的携带者。
遗传病诊断
产前诊断
关于染色体检查的常见误区
1.父母没有遗传病，孩子就不会有吗？
NO！遗传病的来源可分为遗传性和新发突变
2.没有表型就肯定不会有遗传病？
NO！表型是相对的，不仅限于外观面容或先天性、携带者。
3.患了遗传病该怎么办？
早期干预，早期治疗，可以得到较好的效果，尤其是性染色体病，可以阻断其向下传递。
4.遗传病不可防控吗？
基因检测在生殖医学中的应用——PGD／PDS技术，理论上可以实现阻断绝大多数遗传病的传递，包括亲子传递和新发突变，但不能完全阻断低比例嵌合体或体细胞突变的发生。
提供服务
目前Metasystems染色体核型分析平台已正常投入使用，运行正常，可提供准确完善的染色体核型分析检测服务。如需送样或者其他问题咨询，可联系当地销售或致电：0371-56591866。博睿医学检验实验室将用一流的技术，竭诚为您服务，为您和家人的健康保驾护
郑州博睿医学实验室引进了华大智造的国产高通量测序平台，包括MGISP-100全自动建库仪、MGIDL-200RS全自动芯片加载系统和MGISEQ-2000测序仪。该平台的引进，进一步推进了博睿医学分子实验室多平台多元化发展，提升了公司的服务能力，为广大客户提供更快捷、更优质、更实惠的高通量测序服务。
硬件平台
MGISEQ-2000 采用全新的载片系统，能够灵活支持多种不同的测序模式，并采用优化设计的光学及生化系统，能够在较短时间内完成完整的测序流程，带给使用者更加精简流畅的测序体验。
MGISEQ-2000测序仪可同时进行双载片测序，一张FCL型芯片有4个通道数，每个通道可以加载不同的样本，一张芯片可产生1500-1800M的有效Reads，可支持SE50、SE100、SE400、PE100、PE150、PE200等多个测序模式，具有灵活、方便、多数据量的优点。
不同模式的测序表现如下：
|
测序模式 |
单载片数据产出（G） |
数据质量Q30* |
运行时间（h）* |
|
SE50-FCL |
75-90 |
>85% |
~16 |
|
SE100-FCL |
150-180 |
>85% |
~28 |
|
SE400-FCL |
600-720 |
>70% |
~109 |
|
PE100-FCL |
330-360 |
>85% |
~54 |
|
PE150-FCL |
450-540 |
>75% |
~78 |
|
PE200-FCL |
600-720 |
TBD |
TBD |
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*基因Q30的碱基百分比是特定标准文库通过整个运行平均所得。实际应用表现受样本类型、文库质量、插入片段长度等因素影响。 |
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*运行时间根据双载片模式进行统计，包括样本加载、测序、碱基识别和数据处理时间。 |
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测序原理
基因测序仪采用先进的 DNA 纳米球（DNA Nanoball，DNB）以及联合探针锚定聚合（combinatorial probe-anchor synthesis，cPAS）测序核心技术，使用一种经过特殊表面修饰的规则阵列芯片，每个修饰位点仅固定一个 DNA 纳米球，阵列芯片修饰位点的间距均一，可保证不同纳米球的光信号不会互相干扰，从而大幅提高信号处理的准确性。制作 DNB 示意图如下：
▲制作DNB示意图
通过仪器气液系统将 DNB 以及测序试剂泵入测序芯片，DNB可结合荧光基团，再由激光器激发荧光基团发光，不同荧光基团所发射的光信号被相机采集，经过处理后转换成数字信号，传输到计算机进行处理，可以获取待测样本的碱基序列信息。装载 DNB 示意图如下：
▲装载DNB示意图
技术优势
华大智造独有的DNBSEQTM核心技术，具有以下优势：
高准确性：MGISEQ-2000 系列产品测序文库采用滚环扩增技术制备 DNB，可实现文库扩增 PCR-Free。DNB 制备过程始终以原始单链 DNA 为模板进行等温扩增，单次扩增错误不会累积，最大程度还原基因组原始序列信息，在 Indel 检测上具有显著性优势。
低重复序列率：MGISEQ-2000 系 列 产 品 采 用 Patterned Array 技术，DNB 与载片上活化点位大小相当，实现 DNB 的规则排列均匀吸附，DNB 在测序中释放的荧光信号能够被准确的捕捉到，产出数据的 Duplicate Rate 平均低于 3%，优于行业平均水平。
低标签跳跃：华大智造测序平台独特的文库构建技术和滚环扩增技术使得 Index Hopping 发生概率远低于其他测序平台，Index Hopping 的发生概率控制在 0.0001%-0.0004%。
提供服务
目前MGISEQ-2000测序仪已正常投入使用，运行正常。可以提供全基因组测序、人全外显子组测序、真核生物转录组测序服务。如需送样或者需要其它的测序项目，请咨询当地销售或致电：0371-56737607。
内容摘要
省委统战部副部长张红林一行走访调研博睿医学，并对我司发展提出建设性意见与建议。
7月11日上午，省委统战部副部长张红林一行走访调研博睿医学，博睿医学董事长吕明与技术总监彭夫望等人热情接待。
在博睿医学一楼的展示大厅内，讲解员向张红林副部长讲解了公司的发展历程。在国家大力支持非公有制经济发展的良好环境下，我司充分利用其在医学检验、分子病理、基因检测、司法鉴定，大数据分析等方面的技术优势，加大科研人才投入与科研力度，快速发展成为中部乃至全国的行业标杆。张红林副部长对公司能在短时间内取得如此成就表示了肯定和赞赏。
｜ 张红林副部长对博睿医学的发展表示肯定
在实验室的视察中，先进的仪器设备、高标准的实验室建设、井井有条的工作景象给张红林副部长留下了深刻印象。张红林副部长还询问了我司高科技人才的生活以及工作状况，他指出在人才引进方面要给予优厚的待遇。同时还提出我司在发展中要利用自身的技术优势，整合资源、统筹发展。并寄语我司在河南乃至全国做大做强。
｜ 张红林副部长对博睿医学的发展提出建设性意见
内容摘要
航空港实验区总工会副主席刘书林、权益保障部部长边防一行为我公司省劳模及先进团体颁奖，并寄语公司在创新工作中更进一步。
6月24日上午，郑州市航空港实验区总工会副主席刘书林、权益保障部部长边防一行到我司，为荣获2019年河南省劳动模范称号的彭夫望同志和获得2019年工人先锋号殊荣的昂睿生物研发小组颁发证书和荣誉奖牌。
前景展望
博睿创始人吕明以及省劳模彭夫望等公司管理层与实验区总工会副主席刘书林一行进行了亲切的交流。会上吕总感谢港区工会对博睿工会建设的支持和肯定，并向刘副主席一行介绍了博睿医学在近几年取得的巨大进步，以及即将开启的跨越式的发展规划，描绘了公司未来发展的美好蓝图。
｜ 博睿管理层与实验区总工会副主席刘书林一行进行了亲切的交流
表示祝贺
刘书林副主席向博睿的获奖个人以及集体表示祝贺，感谢博睿医学在港区经济建设中所做出的卓越贡献。同时指出，省劳模及工人先锋号的荣誉来之不易，这不仅是对受表彰个人和团队的一次肯定，同时也是希望受表彰者能够发挥劳模个人和团体的先进导向作用，让劳模的精神成为整个港区的宝贵财富，带动各行业员工敬岗敬业，促进整个港区经济建设的发展。
｜ 实验区总工会副主席刘书林对获奖个人及集体表示祝贺
｜ 彭夫望同志认真汲取讲话精神
提出要求
权益保障部部长边防则为公司的劳模和先进团体提出了新的要求，希望公司大力弘扬劳模精神，充分发挥劳模和技能人才的骨干示范作用，激发企业的文化创新活动和广大职工的创造潜能，推进以劳动模范、技能人才为引领的创新工作室创建活动。
｜ 权益保障部部长边防对博睿提出新的要求
最后，刘书林副主席亲自为获奖个人与团体颁奖，鼓励获奖者在工作上再接再厉，再创佳绩。
｜ 总工会副主席刘书林为彭夫望颁发省劳模证书
｜ 总工会副主席刘书林为研发小组颁发荣誉奖牌
｜ 博睿医学创始人吕明、技术总监彭夫望与总工会副主席刘书林合影
4月26日上午，2019年庆祝“五一”国际劳动节暨表彰河南省劳动模范和先进工作者大会在河南省人民会堂召开。我司彭夫望博士荣获2019年河南省劳动模范称号。
｜ 表彰大会现场
彭夫望博士任我司研发总监一职，亲自为公司组建研发团队，针对市场急需的产品，采用目前国内最敏感的化学发光检测技术，研究开发了28种试剂，并获得注册检验证。同时为现有企业建立了符合GMP标准的生产流程。此外，彭夫望博士还联合国外研发机构，针对新兴的基因检测技术，开发全套的基因检测相关试剂，使公司成为国内为数不多的能够生产全系列产品的生物试剂企业，构建中部最大的基因检测服务平台，成为省级的大数据研究中心。此前，彭夫望博士还荣获了2013-2018年度郑州市劳动模范称号，郑州市首批高层次人才，郑州市第十五届人大代表。
｜ 彭夫望博士荣获2019年河南省劳动模范称号
此次彭夫望博士荣获2019年河南省劳动模范称号，是对其在科研成果上的嘉奖，更是对博睿医学秉承“科技创新是生产的第一驱动力”理念的赞许与鼓励。未来，博睿医学将加大科研投入，为助力健康中国添砖加瓦，贡献自己的一份力量。
