近日，郑州博睿医学引进美国Agena Bioscience公司的MassARRAY®核酸质谱分析系统。核酸质谱分析系统整合了PCR技术、芯片技术和飞行时间质谱技术，可实现高通量、高灵敏度、高精准度核酸序列分析。该技术平台目前得到了广泛的应用，包括基因分型、甲基化分析、微生物检测与分型和拷贝数变异检测等。

MassARRAY系统使用终点法PCR与质谱分析相结合，在通用的循环条件下实现高度多重性的反应，以提供精确、快速且经济高效的分析。

1、 多重PCR：同时扩增所有含目的位点的DNA片段，使用虾碱性磷酸酶（SAP）纯化去除反应体系中多余的引物和dNTPs；

2、 iPLEX单碱基延伸：以纯化后的多重PCR产物为模板，利用针对每个靶位点设计的引物在以双脱氧核苷酸（ddNTPs）为底物的反应体系中进行单碱基延伸进行延伸。

3、 纯化延伸产物，并将产物脱盐后转移到SpectroCHIP芯片进行质谱飞行，同一个靶位点的不同等位基因由于分子量不同，形成不同的检测峰。

4、数据分析：结合每个核苷酸的分子量，根据不同大小的检测峰判定该位点的基因型。

1、通量高：一次可同时上两张96孔芯片，单个反应孔可检测多达40个位点。

2、灵活性大：使用配套引物设计软件可自行开发新的检测panel；芯片可分批次使用，同一张芯片可同时检测不同panel。

3、检测周期短：检测流程从DNA到数据产出仅需8个小时。

4、超高准确度：通过单碱基延伸直接检测碱基质量，引物无需特殊标记，不存在荧光和杂交错配干扰。

5、样本兼容性强：需要DNA量小，扩增子片段小（80-120bp）可以检测各种类型的标本。

多重PCR—质谱飞行—数据分析

1、SNP/INDEL基因分型和FUSION融合基因检测：易感基因检测、肿瘤靶向用药、遗传病检测、药物基因组精准用药。

2、CNV基因拷贝数变异分析：肿瘤分子病理、遗传病检测。

3、DNA甲基化分析：肿瘤早期筛查。

4、液体活检：肿瘤循环血游离DNA、胎儿游离DNA。

5、RNA基因表达和DNA质量精确定量分析：肿瘤化疗用药指导、样本质控。

6、病原体检测与分型：结核、乙肝、人乳头状瘤病毒等检测与分型。

1、儿童安全用药基因检测：检测七大类儿童常用药物药效、代谢速度及不良反应风险，指导儿童安全用药。

2、糖尿病用药检测：检测糖尿病常用药物药物、代谢速度及不良反应风险，指导选择安全有效的药物。

3、三高易感基因检测：检测糖尿病、高血糖、胆固醇及脂蛋白代谢功能、高血压等风险基因，评估高血压、高血脂及糖尿病的发生风险。

4、心脑血管基因检测：检测心脑血管疾病相关易感基因，对心房震颤、心肌梗死、冠心病、脑卒中、高血压、心源性猝死、静脉血栓等发病风险进行评估。

5、常见高发肿瘤易感基因检测：检测男性高发肿瘤易感基因，评估前列腺癌、膀胱癌、胰腺癌、肺癌等10余种肿瘤的发病风险；检测女性高发肿瘤易感基因，评估子宫内膜癌、宫颈癌、卵巢癌、乳腺癌等10余种肿瘤的发病风险。

6、肥胖易感基因检测：通过对与体重相关的20余个位点检测，评估人体发胖风险和肥胖类型，给出标准体重管理指导意见。

7、运动塑身基因检测：检测与运动相关的20余个位点，对运动能力，身体指标等多方面进行评估。

核酸质谱平台广泛的应用范围，除以上项目外博睿医学一直在开发新的项目，敬请期待新项目推出，如果有您感兴趣的项目可以留言或来电咨询。咨询电话：0371-56737607