郑州博睿医学实验室引进了华大智造的国产高通量测序平台，包括MGISP-100全自动建库仪、MGIDL-200RS全自动芯片加载系统和MGISEQ-2000测序仪。该平台的引进，进一步推进了博睿医学分子实验室多平台多元化发展，提升了公司的服务能力，为广大客户提供更快捷、更优质、更实惠的高通量测序服务。

硬件平台

MGISEQ-2000 采用全新的载片系统，能够灵活支持多种不同的测序模式，并采用优化设计的光学及生化系统，能够在较短时间内完成完整的测序流程，带给使用者更加精简流畅的测序体验。

MGISEQ-2000测序仪可同时进行双载片测序，一张FCL型芯片有4个通道数，每个通道可以加载不同的样本，一张芯片可产生1500-1800M的有效Reads，可支持SE50、SE100、SE400、PE100、PE150、PE200等多个测序模式，具有灵活、方便、多数据量的优点。

不同模式的测序表现如下：

测序模式

单载片数据产出（G）

数据质量Q30*

运行时间（h）*

SE50-FCL

75-90

>85%

~16

SE100-FCL

150-180

>85%

~28

SE400-FCL

600-720

>70%

~109

PE100-FCL

330-360

>85%

~54

PE150-FCL

450-540

>75%

~78

PE200-FCL

600-720

TBD

TBD

*基因Q30的碱基百分比是特定标准文库通过整个运行平均所得。实际应用表现受样本类型、文库质量、插入片段长度等因素影响。

*运行时间根据双载片模式进行统计，包括样本加载、测序、碱基识别和数据处理时间。

测序原理

基因测序仪采用先进的 DNA 纳米球（DNA Nanoball，DNB）以及联合探针锚定聚合（combinatorial probe-anchor synthesis，cPAS）测序核心技术，使用一种经过特殊表面修饰的规则阵列芯片，每个修饰位点仅固定一个 DNA 纳米球，阵列芯片修饰位点的间距均一，可保证不同纳米球的光信号不会互相干扰，从而大幅提高信号处理的准确性。制作 DNB 示意图如下：

▲制作DNB示意图

通过仪器气液系统将 DNB 以及测序试剂泵入测序芯片，DNB可结合荧光基团，再由激光器激发荧光基团发光，不同荧光基团所发射的光信号被相机采集，经过处理后转换成数字信号，传输到计算机进行处理，可以获取待测样本的碱基序列信息。装载 DNB 示意图如下：

▲装载DNB示意图

技术优势

华大智造独有的DNBSEQTM核心技术，具有以下优势：

  • 高准确性：MGISEQ-2000 系列产品测序文库采用滚环扩增技术制备 DNB，可实现文库扩增 PCR-Free。DNB 制备过程始终以原始单链 DNA 为模板进行等温扩增，单次扩增错误不会累积，最大程度还原基因组原始序列信息，在 Indel 检测上具有显著性优势。

  • 低重复序列率：MGISEQ-2000 系 列 产 品 采 用 Patterned Array 技术，DNB 与载片上活化点位大小相当，实现 DNB 的规则排列均匀吸附，DNB 在测序中释放的荧光信号能够被准确的捕捉到，产出数据的 Duplicate Rate 平均低于 3%，优于行业平均水平。

  • 低标签跳跃：华大智造测序平台独特的文库构建技术和滚环扩增技术使得 Index Hopping 发生概率远低于其他测序平台，Index Hopping 的发生概率控制在 0.0001%-0.0004%。

提供服务

目前MGISEQ-2000测序仪已正常投入使用，运行正常。可以提供全基因组测序、人全外显子组测序、真核生物转录组测序服务。如需送样或者需要其它的测序项目，请咨询当地销售或致电：0371-56737607。