吉睿·遗传病基因检测
吉睿
是一款高效的遗传病基因检测产品，针对临床上难以确诊的罕见 遗传病患者，使用高通量测序技术对人类基因组已知20,000多 个基因进行靶向测序和分析，鉴别与患者的临床指征或遗传缺陷 相关的基因变异，得出综合的致病基因分析报告。
博睿医学实验室致力于专业基因检测，为临床医生提供可靠数据，帮助医生更准确地判断病因。
丰富的实战经验
优秀的专业团队
权威的检测机构
强大的分析平台
临床与科研结合
遗传病种类繁多，大多数疾病患病后果严重， 对人类健康造成很大威胁。根据世界卫生组织 公布的数据，全球已经确认的单基因遗传病约有7000多种，目前，我国各类罕见遗传病患者总数已超过干万。据统计，罕见遗传病患者的平均确诊过程长达5 ~ 8年，该过程使之备受煎 熬，同时还易面临高误诊高漏诊、用药难预后差的困境。
早期发现、早期干预是罕见遗传病防治的最佳途径。基因检测已被证明是一项有用的诊断和 预后工具。致病基因突变的检测和发现是各类 罕见遗传病精确诊断、治疗指导、预后及疾病 预防和控制的关键，发挥越来越多的重要作 用，并已被用于临床辅助诊断。