耳聋基因检测

背景介绍

耳聋(Hearing loss),又称听力障碍,是人类最常见的感觉神经系统疾病,也是威胁人类健康及致残的最常见疾病之一,先天性耳聋发生率高达3/1000。据世界卫生组织(WHO) 统计,全球约3.6亿人患有各类听力障碍。我国是听障人口最多的国家,耳聋患者超过 2780万,每年约新生聋儿3万余名,居各类残疾之首。在这些耳聋中,超过60%是由遗传因素导致的。耳蜗结构细微且复杂,无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断,制约了聋病诊治及研究发展。这决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法,并能为耳聋的预防、治疗和预后作出指导。

适用人群

◇患有听力损失,但原因未明的听力障碍患者,需全面检测明确病因;
◇耳聋家庭的听力正常人员,需全面筛查风险或生育指导。

产品内容

博睿医学通过目标区域捕获结合高通量测序分析技术检测单基因遗传性耳聋,涵盖常染色体隐性非综合征型耳聋(DFNB)、常染色体显性非综合征型耳聋(DFNA)、X染色体连锁非综合征型耳聋(DFNX)、综合症型耳聋等多种疾病,共139个基因,为确定耳聋病因、治 疗指导、预后判断、生活指导、遗传咨询、产前诊断提供依据。

检验参数和优势

◇检测基因数:135个
◇有效测序深度:180X
◇数据库:内部特有的中国人表型、基因型数据库
◇专家团队:国际顶尖医学遗传学专家团队