Genetic Disease Whole Exome Sequence Test 专家审核 20000基因 所有疾病专科 吉睿 吉睿是一款基于全外显子组测序的遗传病基因检测产品,适用于全系统罕见遗传病,可一次性地对人类基因组外显子区域进行深度检测。 适用情景 ♦患者疾病经过多次单基因或多基因检测结果仍然呈阴性,需要更全面的基因诊断信息 ♦患者罹患疑似遗传性疾病,但临床指征复杂或不典型,存在多种诊断可能 ♦没有可供选择的患者临床指征的基因检测,或者相关基因检测覆盖范围较低 ♦患者临床指征与已知的遗传疾病不符,提示存在未知的基因变异